синдром на Даун

Синдромът на Даун - Лечение

Всяко момиче по време на бременност се очаква чудо. Но тук става въпрос ултразвук скрининг време в продължение на 12 - 14 седмици, а лекарят я прочете присъдата. Симптомите на синдрома на Даун по време на бременност може да се види от размера на нухална транслуценция. Този показател е често плашещи майки, които не разбират нещо прекалено, каква е тази болест и как да живеят с нея.

Тази патология се нарича още тризомия номер 21. Това е генетично заболяване, при което вместо обичайните 46 хромозоми в детето колкото 47. отклонението е в сектора 21. Тук, вместо типичните двамата са само три хромозоми. Това води до сериозни психологически и физически последици.

Този известен нарушение описан за първи път от д-р Джон Лангдън Дауни. Той беше този, който даде на болестта името още през 1862. Но първоначално той лекува заболяването, като един от психични разстройства. И през 1866 г., тя е посветила целия доклад патология. Но тогава болестта се нарича "mongolism". Това име се свързва с планарни черти, типични за това състезание. Какво е изчезнал от расистки подбуди на термина само през 1970 година.

В тези дни, тази патология е всъщност изречение. Бебетата умират масово, като лекарите не са в състояние да им осигури компетентен първа помощ. Оцелелите деца със синдром на Даун са били подложени на насилствена стерилизация. Хората направиха всичко възможно да се отърве от дефекта, но нищо не помогна.

Само с появата на знанията на кариотипа и отварянето на редица хромозоми са били в състояние да се идентифицират причините за развитие на болестта. Това е, за да се спре преследването на монголоидната раса и при условие, генетично заболяване в катастрофата.

Честотата на раждане на дете с дадена патология е 1 на 1100 раждания. По-ранни статистически данни са от 1 до 700. Индексът е намалял значително, тъй като много майки са като жизненоважни решения, дори по време на перинатална диагностика, което прави аборт.

Към днешна дата, синдром на Даун - комплексно генетично заболяване, което е добре проучено. Хората с тази диагноза успешно растат и се развиват. Разбира се, те не се сравни с връстниците си с 46 хромозоми, но това не означава, че те са аутсайдери.

Последните проучвания показват, че тризомия може да се появи и в други области. Изолират 3 вида генетични заболявания:

• Типични тризомия, с допълнителен номер 21 хромозома под.
• Robertsonian преместване излишък на генетична информация от 21 до другата. Обикновено движение се извършва при 15, 14, 21, 22, и Y - хромозома. Това се случва в 2-3% от случаите.
• Мозайка тип. Патологията среща в 5% от пациентите. По време на заболяването по-лесен и деца с феномена имат всички шансове за пълноценен живот.

синдром на Даун - генетично заболяване, което може да засегне всеки. Тези деца изостават в умственото и физическото развитие, лошо говори. Но при внимателно работата на майката с бебето, и преминаването на специални програми за развитие, трохите са показали добри резултати и се научили да общуват с връстниците си. Този проблем - не е присъда!

Причини за възникване на синдрома на Даун

Развитието на генетичен провал няма нищо общо с раса, хранителни навици, околна среда и начин на живот. Рисковите фактори включват такива неща:

• Възраст майки. По-възрастната жена - по-висок риск. Така че, момичета на възраст от 24 намерени 1 случай на поражение в 1569 здрави бебета. На 30-годишна възраст, цифрите намаляват рязко до 1000. Най-плачевно положение в края на раждане. На 45-годишна възраст рискът от нездравословен начин на дете е 1 на 19.
• Наличието на подобна патология в семейството на един от родителите. рискът нараства, ако наследственост чрез по майчина линия, защото неговите гени имат по-голямо влияние върху развитието на заболяването.
• Непредвидени фактори. Има внезапни изблици на раждане на деца с тази патология. Лекарите не могат да разберат причината, поради която това се случва и че е имал такова мощно въздействие върху хромозомата.

Както можете да видите, в раждането на деца със синдром на Даун е вината на никого. Това е един изрод на природата, така ще, а не следствие от каквито и да било действия родители.

Симптомите на синдрома на Даун

Има много симптоми на това заболяване:

• Наличието на характеристика плоска повърхност. Влезте открити в 90% от случаите.
• Скъсяването на черепа.
• Намален мускулен тонус.
• Широка сгъва по врата. Можете да видите това симптом на синдрома на Даун в САЩ, по време на пренаталното скрининг.
• Повишената мобилност на ставите.
• epicanthus на присъствие.
• Развитието на плосък задната част на главата.
• Съкратени ръцете и краката.
• Е чест спътник на катаракта.
• Недостатъчно развитие на средната фаланга, поради което къси пръсти.
• Постоянно отворена уста. Това се дължи на нисък мускулен тонус.
• Изкривяване и деформация на малкия пръст.
• дентална патология.
• Специфичната форма на небето (дъгообразна).
• Наличието на плосък носа - друг признак на синдрома на Даун.
• деца език покритие канали.
• От другата страна на дланта е кожна гънка.
• Neck на децата по-широки и съкратени.
• В 45% от случаите, бебета се раждат със сърдечни дефекти с различна тежест.
• Често се развива страбизъм.
• Носът е съкратен.
• Гръдният кош често се деформира и е с клиновидна или фуния форма.
• Петна Brushfilda намира в периферията на ириса, като показател за синдром на Даун.
• episindroma на присъствие.
• Вродена левкемия.
• Развитието на стеноза или атрезия, дуоденална черво.

Забележка: Не се сложи кръст на бебето преди това. Диагностика на някои патологии е възможно само след взимане на кръвните проби за анализ от кариотип. Предположения разумен процент на усложнения, не повече от съдебното решение.

Диагностика на синдрома на Даун

Определяне дали това отклонение от нормата се произвежда по време на бременност. каза Медичи. Че майката има право да знаят къде се запътили и вземане на решения. Но етиката на такова разсъждение вече вълнуват обществеността. В крайна сметка, в 91% от случаите, жени избират да прекрати бременността. Така че сега има въпрос за етиката на аборт с диагнозата на плода.

Разпределяне на тези диагностични методи отклонение:

• синдром на Даун чрез ултразвук. Това патология се определя от дебелината на гънките на врата. Обикновено тя не надвишава 4.9 mm. Но имайте предвид, че тази диагноза е много приблизителна и трябва да бъде потвърдена от други манипулации.
• Амниоцентезата. Това е инвазивна процедура. Фетален ДНК е в околоплодната течност, който е изпълнен с бременна матката. Иглата се вкарва в тялото и оградата е от пробата за анализ. Този метод е много рисковано, защото високата вероятност на бебето в утробата инфекция, увреждане на бебето и спонтанен аборт.
• Хорион въси. Специални инструменти, направени на матката пункция за получаване на проба от тъкан за генетичен анализ. Метод неприятно и изпълнено с рискове от теглото.
• Cordocentesis. Това ограда на кръв от пъпна връв за анализ. Също така е силно инвазивен и е в състояние да провокира спонтанен аборт.
• Генетичният анализ на кръвта на майката, изолиране на ДНК на детето. Тази иновативна техника. За провеждането му е предписано DOT тест. Учените са показали, че фетални ДНК циркулира в кръвта на майката и научени да ги разделят. Точността на изследването 99,7%.

Както можете да видите, съвременната диагностика на синдрома на Даун се избягва пункция на матката. Точността на резултатите е същото, както при анализа на кръв от пъпна връв.

Синдром на Даун Лечение

Начин за напълно да се отървете от това заболяване там. Но всяка майка може да направи за детето си, както следва:

• Редовните сесии с дете на модерни техники. Най-популярен е програмата "Малки стъпки" така, че помогнаха дечица се учат да ходят, да говорят и да се грижи за себе си.
• Арт терапия. Чрез съставяне децата получават необходимите умения за фини двигателни умения, както и повишена самочувствието.
• терапия на делфините. Лекарите препоръчват на деца с допълнително хромозома да присъстват на такива класове. Делфините ще им помогнат да се отвори и да се адаптират към обществото. Ефектът на такава огромни процедури.
• класове група. На Запад, като цяло създаде центрове за развитие на деца със специални нужди. Те са обучени относно специфичната програма, и бързо да се възползва от нова информация.

Особено важно за околната среда бебе в къщата. Децата на Слънцето добрите и кротките, те се чувстват цяла гама от емоции и преживявания на майки. Ето защо, ако раждането на бебе с този синдром се превърна в изненада за теб - не се отчайвайте. Можете да го обичам и ще получите резултата. Тези деца са обучени в крайна сметка, просто го направи малко по-бавно, отколкото техните връстници.

Усложнения на синдрома на Даун

Проучванията показват, че хората с това генетично разстройство са по-предразположени към такива заболявания:

• болестта на Алцхаймер. Това е опасна болест, следвана от деменция и редица психични и поведенчески реакции. При пациенти с хромозомни аномалии, то е за бързо и ранно начало.
• Остра миелоидна левкемия. Левкемия може да бъде вродена или придобита. Пристъпът протича бързо: синдром на повишена умора, нарушения на съня, още по-голямо намаляване на мускулния тонус, бърза прогресия. Смъртността при пациенти с Тризомия 21 № по-висока.
• Трансфер хромозомни аномалии от майка на дете. Възрастните жени с тази патология може да доведе пълноценен сексуален живот, да забременяват и майчинството. Но не забравяйте, че рискът от раждане на бебе с подобни проблеми е 35-50%. Също така, децата често страдат от други генетични аномалии.

Но има това заболяване и ползите. По този начин рискът от рак на процесите при пациенти с допълнителна хромозома е значително по-ниска от тази на обикновените хора. Причината за това явление все още не е ясно.

Профилактика на синдрома на Даун

Конкретни мерки за предотвратяване на развитието на това заболяване не съществува. Но за да се намали риска трябва да се предприемат следните мерки:

Ако се открие аномалия - не се отчайвайте. В края на краищата, синдром на Даун - не е присъда. Прекарайте генетични изследвания, проверете за вродени дефекти и не забравяйте - вашето дете може да бъде обичан и щастлив, дори и с 47 хромозоми.

Допълнителни статии

Полио Много от съвременните майки са се бунтуват срещу задължителната ваксинация. Подобно, защо имаме нужда от последната ваксинация срещу инфекции.

Синдром на Марфан синдром на Марфан е по-рядко срещан в ежедневието, отколкото, например, грип, настинка или ТОРС. Но да знаете, така нататък.