Синдром на Даун - причини, симптоми и лечение на форми на синдрома на Даун

Причини и симптоми на синдрома на Даун

Синдромът на Даун - заболяване?

синдром на Даун - генетична аномалия, вродена хромозомно заболяване, което се дължи на увеличаването на броя на хромозоми.

Такова нарушение е много често - в 1 дете от 650 новородени. Тези отклонения в някои медицински източници, наречени "синдром на Даун", но учените смятат, че по различен начин и синдром на Даун термин предполага определен набор от функции и атрибути, които са описани по английски лекар Джон Дауни задния през 1866.

Причини за възникване на синдрома на Даун

Чрез '93 през 1959 г., френски учен Zherar Lezhen разкри истинската причина за този синдром - появата на допълнителна хромозома. Човешките клетки на тялото съдържат 46 хромозоми, които установени признаци на наследствена плода от родителите. Хромозома настроен - това е един и същ брой двойки хромозоми, мъжки и женски. Деца, родени със синдрома на Даун, на 21-ти двойка има допълнително хромозома води до наблюдавания присъствието на 47 хромозоми. Така че това е основната причина за синдрома на Даун.

Многобройни проучвания потвърждават зависимостта на честотата на синдрома на Даун от възрастта на майката, средната възраст на жените, които ражда болни деца, вариращи от 33 години и по-горе. Но има случаи, когато 19 годишен и млади майки раждат бебета с тази патология.

Симптомите на синдрома на Даун

Симптомите на синдрома на Даун може да се види дори и с появата на новородено бебе, родено. Произнесени и ясно видими в екстериора на типичните физични разлики: плосък лице, наклоненият формата на очите, сгънете в горния клепач, ненормално череп форма, плосък глава, малки уши, къси долни и горни крайници, къси пръсти, усукана кутре, има напречно на гънки върху длан.

Необичайно, тъй като те се наричат ​​"слънчеви деца" често имат сърдечни пороци, те се характеризират с натискане на спирачката и нарушаване на растежа на костите, умствена изостаналост, намален мускулен тонус, лоша координация на движенията. Тези момчета по-късно започват да се ходи, говори, но много от тях имат музикален слух, те са много смешни, нежна и полезен.

Форма на синдрома на Даун

1. тризомия е с три хромозоми вместо два. Изследвания анализи потвърди, че допълнителна хромозома автозоми групата води до аномалии на развитието на ембриона. Възникването на синдрома на Даун е свързан с "износване" на женското тяло и заболявания на половите органи, с епизоди от живота на една жена, когато се е състояло раждането или мъртви загинали деца в ранна възраст.

синдром 2. транслокация Down - прехвърляне на ген или хромозома фрагмент на друго място в същата или друга хромозома. Преместването участва 13-15-ти и 21-22-ти автозоми, но броя на хромозомите в комплекта е равен на 46. Вероятността за болно дете раждане в този случай зависи от бащата - носител на мутация, а не от възрастта на майката.

Децата със синдром на преместване сметка за 5% от общия брой на децата със синдрома на Даун.

3. синдром на Даун с мозаицизъм

Мозаицизъм - трети вид на присъствие хромозомни аномалии, изразена в някои клетки от нормален брой хромозоми 46 и в други - 47 хромозоми, т.е., тризомия 21-ти хромозома двойка ... Честотата на тези събития - 1% от общия брой на децата със синдрома на Даун. Някои деца имат подчертани типичните характеристики на патология или мек. Интелектуално, те са по-силни от деца със синдром на Даун преместване. Генерирането на анормален брой хромозоми, свързани с нарушаването на някои фази на мейоза. В 35 години в тялото на жената се променя хормоналния баланс и промените в образуването на яйца.

Намерени грешка в текста? тя и няколко други думи Изберете, натиснете Ctrl + Enter

Синдром на Даун Лечение

На първо място, трябва да се обърне внимание на проучване на родителите преди да се роди в центровете за консултации. Консултация на лекар-генетик ще определят риска от болно дете, в този случай, можете да преминете към откаже детероден в семейството с наследственост. Един от най-честите генетичните нарушения - синдром на Даун се смята за нелечимо.

Добрите резултати в синдрома на Даун осигурява продължително лечение "tireoidin" наркотици. Благоприятният ефект може да се получава при използване на "prefizon" лекарство. Използването на "niamida" и неговия аналог "nuredala" (в отсъствието на функцията на черния дроб) има положителен ефект върху подобряване на развитието на детето с тази диагноза. Тези лекарства имат protivodepressivnym действие.

Отлично представяне чрез прилагане на "nerobila", "Dianabol" - лекарства, които регулират обмяната на веществата. Голямата подкрепа има възстановителен терапия с лекарства, съдържащи калций, желязо, сок от алое.

Науката е понесе напред и сега въвеждането на стволови клетки позволява да се отрази положително върху всички системи на тялото на детето и укрепване на имунната система, лекува увредените клетки от тъкани и възстановяване на нормалните органи захранване. Това лечение значително нормализира растежа на костите, да се възстанови функцията и развитието на мозъка. Лечението трябва да бъде навременно, то трябва да започне веднага след раждането.

В допълнение към всичко това е от полза за развитието на деца със синдром на Даун насаждане самопомощ умения, класове с логопед, лекар, общуване с децата.

Забележка: всички изброени лекарства може да бъде взето само след консултация с лекар!