Синдром на Даун причини, симптоми, диагностика и лечение

синдром на Даун - генетична аномалия, която се появява в резултат на разделяне една от хромозомите 21, в резултат на набор от човешка хромозома включва не 46 а 47 хромозоми, което причинява допълнителни клинични признаци.

За първи път този феномен е описан от английския лекар Джон Дауни (с което синдром е получил името си) през 1866 г. като умствена изостаналост с характерните външни функции, но само през 1959 г. френският генетик Zherom Lezhen идентифицира връзката на излишните количества хромозомен брой симптоми и синдром.

Към днешна дата, въпреки високото развитие на медицинските технологии, синдром на Даун - много широко разпространена и неразбрани явление, което води до много различни митове, понякога противоречащи помежду си. Въпреки това, известно е, че:

1. Тази аномалия е също толкова чести и при двата пола, различни етнически групи и националности.
2. Развитието на този синдром не зависи от образа на родителите живее и има генетичен "произход", когато аномалии става или на етапа на образуване на яйцеклетката или сперматозоидите (не е изключено, но на практика това е малко вероятно, че те могат да повлияят на вредните фактори на околната среда), или по време на полов сливане клетки след оплождането.
3. Синдром възниква по време на патологични процеси в гени, когато 21 чифт присъединява Повече хромозома 1 (така че техните навивки 47 вместо 46). Най-често това се дължи на факта, че по време на клетъчното делене хромозомите не се различават. В допълнение, една от основните причини, може да е наследствено мутации 21-ви хромозома - когато се слива с друга хромозома. Тази мутация е име тризомия и се среща в около една от 800 кърмачета и 88% от случаите се дължи на "не-дизюнкция" женски гамети (репродуктивни клетки).
4. синдром на Даун - често патология като три форми (наследствено заболяване мутация на хромозома 21, мозайка заболяване) и клас заболяване 4:

• слаби - пациентите не се различават от нормалните деца, често успешно се адаптират към обществото и могат да вземат много престижна позиция в обществото;
• Средната;
• тежки;
• дълбоки - децата не могат да водят обикновен живот на обществото, и това значително усложнява живота на родителите. В днешно време, има специална пренатална диагностика, който позволява на време, за да научите повече за вероятността от развитие на заболяването. По подозрение за синдром на Даун на родителите възниква въпросът: да остави детето или да се отървете от бременността? При раждането, бебето ще бъде друг: как да се отгледа дете, как да му осигури нормален живот и все още живее самият пълноценен живот?

5.Sindrom Даун, не се препоръчва да се обадя на болестта, тъй като хората, които живеят с този синдром, макар и да има отклонения, които не им позволяват да осъзнават пълния си потенциал, обаче, повечето от тях са в състояние да се адаптират достатъчно добре със специалисти правилният подход в ранна възраст в обществото.

Причини за възникване на синдрома на Даун

Както казахме, синдром на Даун се дължи на аномалии на клетъчното делене, когато 21 хромозомна двойка е свързана една трета хромозома. С други думи, това е вродени аномалии, които в хода на живота не може да се получи. Причини за възникване на хромозомни болести е много трудно да се установи.

Това се получава в резултат на 3 форми на заболяване, които са почти идентични с клиничната картина на синдрома:

Въпреки това, има и други причини за синдрома на Даун:

1. Възраст на родителите - много младо момиче, или, напротив, една жена по-стари от 40 години и за мъжете - над 45-годишна възраст (рискът на дете със синдрома е 01:30). Поради възрастта на съзряване и разделение на "забавя" на хромозомите, и се оказва, дефектните клетки. Участие в оплождане, след което тя се превръща в причина за синдрома на Даун.
2. Тясно свързани с брак (връзка).
3. дефицит на фолиева киселина по време на бременност.
4. Вероятността за раждане на дете със синдром на Даун се увеличава, ако заболяването се проявява в семейството на родителите.

Симптомите на синдрома на Даун

Заболяването се нарича синдром, тъй като тя се характеризира с редица симптоми и признаци, и характерните прояви:

• тесни и наклонени (монголоидни) очи (преди патологията се нарича "mongolism");
• присъствие epikanta (специални гънки на вътрешния ъгъл на окото, която покрива сълзотворен бум и не преминава върху горния клепач);
• страбизъм и виден пигментация на ириса (петна Brushfilda), възможни катаракта;
• плосък профил - плосък и широк нос мост и кратко носа, тилната област;
• по-къс (малък) на черепа;
• съкратен врата - новородено има кожна гънка в тази област;
• незрели ушите;
• хипотония (ниско тонове) на мускулите;
• дъгообразна небцето, необичайно голям езика (макроглосия) и отворена уста поради намален мускулен тонус;
• широки ръце с къси поради недостатъчното развитие на средните фаланги - кривината наблюдава в малкия пръст,
• на дланите има една напречна гънка;
• къси крайници;
• деформация наблюдава (ръбести или фуния) на гръдния кош;
• често (около 40%) от деца със синдром са родени с вродено сърдечно заболяване (дефектни процеси в преградата между камерите), която е една от основните причини за смърт;
• патологични процеси на стомашно-чревния тракт (например, Artesia дванадесетопръстника 12);
• едно дете може да се роди с левкемия;
• дете изостава в растежа, психическо развитие;
• дрезгав глас;
• Най-често пациентите са безплодни, но с появата на потомство деца имат една и съща патология.

Въпреки това, следва да се отбележи, че хората със синдром на Даун рядко имат злокачествен тумор, и това се дължи на защитата на допълнителен ген.

На раждането на синдрома на близнаци се случва и в двете деца.

Тежестта на тези симптоми при всички пациенти е различно.

Диагностика на синдрома на Даун

Модерният нивото на медицината и технологията за съмнение за синдром на Даун се даде възможност за навременно диагностициране и откриване на ДНК аномалии да се отърве от текущата бременността.

За диагностични цели няколко метода:

1. US - провежда в два или три триместър когато за идентифициране патология произвеждат фетален сканиране. Този метод дава възможност да се "виждат" знаците на синдрома на Даун чрез някои "измерване":

• удебеляване тилен полупрозрачност (за разработване синдром ще бъде повече от 3 mm);
• отсъствие на носната кост;
• малък размер на предния дял и малкия мозък (хипоплазия);
• съкратен бедрената кост и лакътната кост, и други.

Въпреки това, ултразвук разкрива само една от формите на заболяването - тризомия. останалите подвидове данни метод патология диагностика не може да бъде открит.

2. биохимичен анализ на кръвта на бременни жени в първо тримесечие (за установяване на кариотипа - съдържанието на майка ген на кръв), по време на която се взема предвид нивото на хормон синтезиран плодове (ЧХГ) и PAPP-A. В анализа на 2-ри триместър се извършва отново.

3. биохимичен тест (ниво на свободен човешки хорион хормон) за диагностициране на синдром на Даун още 12 седмици от бременността, и тест 16 седмици се извършва на естриол и α-faetoprotein - показатели на синдром на Даун. При потвърждаване на данните, които трябва незабавно да се обърне към генетиката, който назначава:

• horiobiopsiyu - проучване фетални тъкани обвивка;
• amniotsetez (анализ на околоплодна течност) - изследване на клетъчния състав на околоплодната течност и бебе тъкан, която ще даде информация за клетъчна хромозома настроен на детето;
• cordocentesis - анализ на кръв от пъпната връв на плода.

Тези методи са много точни, но, за съжаление, не са безопасни за жените - те могат да доведат до усложнения, до аборт, и по тази причина се извършват само в крайни случаи (ако възрастта на бременната над 35 години, ако има съмнение за синдром на ултразвуковите изследвания или заболяване има в семейство).

Но науката не стои на едно място, и в клиники в Лондон са разработили специален тест за точно идентифициране на всички генетични заболявания.

След раждането на детето всички признаци на синдрома на Даун са добре маркирани и очевидни, но за потвърждаване на генетичните тестове се правят (това е необходимо да се изключи вероятността от друго заболяване). Трябва да се отбележи, че не всички от симптомите, описани по-горе трябва да присъства на всяка болно дете - в отделна малко дете може да има свой собствен набор.

С възрастта, симптомите се задълбочават, и могат да се развият други заболявания - затлъстяване. отслабен имунитет (което е често настинки и инфекциозни заболявания), катаракта, забавя развитието на нервната система, психични способности и речта.

Синдром на Даун Лечение

синдром на Даун - неизлечима болест, тъй като "правилна" ДНК никой не може, но за да се подобри общото състояние на пациента, както и подобряване на качеството му на живот, колкото е възможно.

Лечение на вродени патология, проведено от специалисти - педиатър, кардиолог, гастроентеролог, очен, и др. Техните усилия са насочени към подобряване на здравето на пациента, както и при не съществува, че специфично лечение на синдрома, все още не е бягство допускане на наркотици. Сред тях са:

• Пирацетам, aminolone, Cere - за нормализиране на кръвната циркулация в мозъка;
• нервни стимулатори;
• витаминни комплекси - за подобряване на общото здраве.

Въпреки това, доста често с възрастта при деца със синдром на Даун се проявява редица усложнения, свързани с физическо здраве: болест на сърцето и храносмилателната, ендокринната и имунната системи, проблеми с изслушване. Мечтая, визия, има случаи на спиране на дишането. Освен това, почти една четвърт от пациентите след 40 години (а понякога и по-рано) се наблюдава затлъстяване, епилепсия, болестта на Алцхаймер и левкемия. Когато е трудно да се предскаже как ще се развие болестта, защото всичко зависи от индивида, степента на заболяване и уроци с детето. Малко хора със синдрома на Даун живеят до 50 години.

В същото време, логопед, невролог и други специалисти, които участват в отстраняване на съществени нарушения на вербални и двигателни функции, забавят интелектуалното развитие; умения за учене, за да се грижи за себе си. Въз основа на това, децата със синдром на Даун, се препоръчва да се дава в специализирани институции.

За корекция на умствена изостаналост се използват специално проектирани програма за обучение, както и следва да се отбележи, че психически и когнитивни симптоми при всеки отделен случай се изразява по различни начини.

В зависимост от степента на увреждане и лечението (обучение с дете) може да се постигне значително намаляване на различията в развитието. На редовните сесии с детето той е в състояние да се научи да ходи, говори, пише и да се грижи за себе си. Деца със синдрома на Даун могат да посещават масово училище, за да учат в институции, да се ожени, и дори в някои случаи имат децата си.

Сред хората със синдром на Даун са доста много художници, писатели, художници. Има дори и прецени, че "децата на слънцето" - не е просто генетично заболяване, но отделни "вид" на хората, които не само се отличават с наличието на "екстра" хромозоми, и живеят по свои собствени закони и морал са техните принципи.

Специално dlyanashidetki.net - Кира Данет