Синдром на Даун, причини, рискове, симптоми

синдром на Даун - генетична аномалия, която се дължи на утрояване на 21 хромозома. Ако човек има нормален 23 двойки, или 46 хромозоми се наблюдава троен 21-ва хромозома в синдрома на Даун, вместо от двете.

Синдромът на Даун - доста често срещано състояние, то се наблюдава при едно дете, родено между 700-800. Невъзможно е да се каже кой е по-вероятно да страдат от тази генетична аномалия: момчета или момичета, процентът на болните деца е същото като това, че, както и в други случаи.

Типични прояви на синдрома на Даун е забавяне на умственото и физическото развитие (особено ниско увеличение).

Има три форми на хромозомни аномалии в синдрома на Даун:

• тризомия - среща в 90% от случаите. Тризомия - е наличието на допълнително 21-ви хромозоми вместо две от трите. Какво се случва в случай на нарушение на клетъчното делене в развитието на яйцеклетката или сперматозоидите. Подобно явление се наблюдава във всички човешки клетки;
• мозаицизъм - само някои от клетките имат допълнително 21-ви хромозома, тя изглежда като мозайка от нормални и анормални клетки. Този дефект е свързан с нарушена клетъчното делене след зачеването. Честотата е 2-3%;
• Translocation - пренареждане на хромозома в 21-ви двойка. Това означава, че има само две хромозоми, както трябва да бъде, но само част от една хромозома в 21-ви двойката е прикрепен към друг (срещу допълнително рамо). скорост на диагностициране е 4%.

Към днешна дата, само две откриете причината за синдрома на Даун.

Първо - това е възрастта на майката, както и по-старата жена, толкова по-висок е рискът от дадена патология раждане (след 30 години е 1: 1000, а след 42 години - 1:60). Това се дължи на застаряването на овоцити: както е известно, броят им е установена дори и по време на формиране на плода.

Друг, по-рядко причина е наследственост (Първа тип синдром транслокация 21-ва хромозома двойка). Разбираемо е, че определено значение и тясно свързани бракове, както и присъствието на негов роднина със синдрома на Даун. Освен това, отбелязват изследователите връзка между възрастта на баба, в която тя ражда дъщеря, както и шанс да се внуче със синдрома на Даун. Колкото по-голямо е баба, толкова по-висок риск от раждането на внука си с тази аномалия. Той не отрича стойността на баща си възраст (рисков фактор - възрастни мъже над 45-годишни).

Диагностика на риск от синдром на Даун

Диагностика на синдрома на Даун прекарват повече време на бременност, на етапа на бременността.

Важна индикация е възрастта на жената (30 и повече години). В първия триместър фетален ултрасонография извършва (10-14 гестационни седмици) за определяне на широчината на врата-тилен (норма 2 мм) и присъствието / отсъствието на носната кост. Тези симптоми не са типични и не дават 100% гаранция на заболяването. След това се извършва кръвни изследвания на нивата на ЧХГ.

Във второто тримесечие в продължение на 16-18 седмици тройната тест: определяне на ЧХГ, алфа-фетопротеин (AFP) и естриол. Когато спад в една жена ще носят висока степен на риск и да препоръча инвазивни методи за изследване:

• (Хорионбиопсията по време на около 13 седмици) horiontsentez;
• амниоцентеза (анализ на околоплодна течност след 18 седмици с висок риск изследване аборт и инфекция);
• cordocentesis (фетален анализ кръв от пъпна връв, извършена след 18 седмици).

След раждането, за диагноза, базиран на характерни клинични характеристики и определянето на кариотипът.

Симптомите при новородени

е заподозрян синдром на Даун лекарят може веднага след раждането на дете въз основа на характерни черти. Въпреки това, точна диагноза се поставя след определянето на кариотипа (хромозоми).

"Daunyata", в по-голямата си част, са с плоско лице с монголоидни оформени очи и череп съкратен кръгла форма (brachycephaly). В предната част е отбелязано наличие вертикална кожна гънка, която обхваща вътрешния ъгъл на окото (epicanthus).

Има повишен подвижността на ставите и мускулна слабост, чрез които устата на детето леко отворена и езикът удължен.

НПДЗ деца сплескани, къс врат с глава на малкия размер и вертикално поставени уши с лобове здраво прикрепени, има стоматологични аномалии.

На възраст от 8 години, често развиват проблеми с очите (катаракта. Глаукома). Мостът на носа на "надолу" също е плоска, често има кривогледство и кратко нос.

На дланта е ориентиран напречно на гънки и кутрето съкратен и skrivlen.

Често тези деца са идентифицирани вродена болест на сърцето и на храносмилателния тракт, симптоматична епилепсия и гърдите деформация.

Болните деца могат да достигнат средна височина, но често тяхното физическо развитие изостава заради нарушения развитие на скелета.

Всички пациенти с това заболяване се маркират умствена изостаналост в различна степен.

Синдром на Даун Лечение

Синдром на Даун Лечение за цял живот, то не е да се отървем от хромозомна патология, и лечение на опортюнистични инфекции и малформации. Така например, операцията се извършва в вродени дефекти на сърцето.

При лечението на "Надолу" участва група от различни медицински специалисти: педиатър, психиатър и психолог, кардиолог, гастроентеролог, ендокринолог, логопед, оптометрист, зъболекар и др.

Родителите на деца със синдрома на Даун имат нужда да разберат и да се знае, че тази аномалия - не е присъда, а освен това едно е виновен в раждането на това дете не е така.

С цел да се подкрепи централната нервна система "daunyatam" предпише лекарства, които подобряват кръвообращението на мозъка:

Усложнения и прогнози

Усложнения на синдрома на Даун, включват:

Продължителността на живот на хората с това заболяване е ниско, на около 49-50 години, но през последните години тя се е увеличила: дори през ХХ век, тези пациенти са живели около 25 години. Те са в състояние да създаде семейство, но мъжете не могат да имат деца. Като правило, хората със синдром на Даун получават средно образование и заетост.