Синдром на Даун - Причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун

Синдром (заболяване) Down - това е хромозомно заболяване, което причинява през целия умствена изостаналост и други тежки здравословни проблеми.

Тежестта на разстройствата в синдрома на Даун може да бъде различен. Синдромът на Даун - е най-честата генетична причина за изоставане в умственото развитие на децата.

Причини за възникване на синдрома на Даун

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка е наследен от бащата и един от майката. синдром на Даун се случва, когато всеки от трите аномалии на клетъчното деление, в която хромозома 21-ти двойка свързани допълнително генетичен материал. Това е патология през 21 хромозомна двойка определя детето има характеристики, характерни този синдром.

Три генетични вариации в синдром на Даун:

Повече от 90% от случаите на синдрома на Даун се дължи на тризомия на 21-ви двойка. Деца с тризомия 21 имат три хромозоми през 21 двойката вместо тях. В този случай, всички клетки на детето, имат такъв дефект. Това нарушение се дължи на аномалия на клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката или сперматозоидите. В повечето случаи, тя е свързана с хромозома неразделяне по време на зреенето на яйца (около 2/3) случаи.

В тази рядка форма (около 2-3% от случаите), синдром на Даун са само няколко клетки имат допълнителна хромозома в 21-ви двойка. Това мозайка от нормални и анормални клетки, причинени от дефект в клетъчното делене след оплождането.

синдром на Даун може да възникне, когато част от хромозома 21, първата двойка се измества към друга хромозома (преместване), която се провежда преди или по време на зачеването. Децата с това заболяване имат два хромозома в 21-ви двойката, но те имат допълнителен материал от хромозома 21, който е прикрепен към друга хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядко (около 4% от случаите).

Се наследява синдрома на Даун?

По-голямата част от случаите на синдрома на Даун не се предава по наследство. Тези случаи са причинени от случайни грешки при деленето на клетките в етап на развитие, сперма, яйце или ембрион.

синдром Само един рядък вариант на Даун, който е свързан с преместването на хромозома може да се наследява. Но само 4% от пациентите със синдром на Даун имат преместването. И около половината от тези пациенти са наследили генетичен дефект на един от техните родители.

Когато преместването се наследява, което означава, че майката или бащата са балансирани носители на генетични мутации. Няма признаци за балансиран носител на синдрома на Даун, но тя може да предава на преместване на гени на децата си. Шанс наследство преместване зависи от пода на носител. Ако превозвачът е баща, риск от предаване на болестта е около 3%. Ако превозвачът е майката, рискът от предаване е от 10 до 15%.

Рисковите фактори за синдрома на Даун

Днес ние знаем, че някои родители е по-голяма вероятност да имат деца със синдрома на Даун.

Рисковите фактори включват:

1. Възрастта на майката.

При жени на възраст над 35 години, вероятността да имат дете със синдрома на Даун се увеличава. Това се дължи на намаляване на "качество" на яйцето, което се случва с годините.

До 35-годишна възраст рискът от раждане на пациента е 1: 400, и в продължение на 45 години вече 01:35 (почти 3%). Но според статистиката по-голямата част от децата със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години, което се дължи само на голям брой раждания сред младите жени.

2. Да имаш дете със синдрома на Даун.

Всяка жена, която вече има дете със синдрома на Даун, има средно по 1% риск от друго дете със същата болест. Двойката, една от които е носител на транслокация, рискът е много по-висока. Ето защо жените са насърчавани да се подложи на генетичен скрининг в последващи бременности.

Симптомите на синдрома на Даун

Деца със синдрома на Даун имат отличителни черти на лицето.

Не всички пациенти със същите характеристики на екстериора, но най-често са:

- Кратко врата.
- Малка глава.
- Изплезен език.
- Повален лице.
- Монголоидни нарязани на очите.
- Ушите на необичайна форма.

Пациентите със синдром на Даун има и други признаци:

- Лош мускулния тонус.
- Wide, къса четка.
- Относително къси пръсти.
- Запазва се тенденцията за затлъстяване.
- Сухата кожа.

Много пациенти намерени малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт. Деца със синдрома на Даун може да бъде със среден ръст, но обикновено те не растат и остават по-ниски в сравнение с другите деца на неговата възраст. Като цяло, всички важни етапи в своето развитие (седнали, ходене) пациенти със синдром на Даун достигат два пъти по-бавно от здрави деца. Деца със синдрома на Даун имат някаква степен на умствена изостаналост, обикновено на леки или средни.

Диагностика на синдрома на Даун

Генетичен скрининг за синдром на Даун може да се проведе на етапа на пренаталното развитие на детето. Майчина възраст традиционно се счита за индикация за такава проверка. Ако бъде открит на детето преди раждането аномалия, а след това на майката ще има повече време за размисъл и подготовка за детето с грижа специални нужди. Лекарят ще каже по-подробно за плюсовете и минусите на такава проверка.

Днес американският конгрес по акушерство и гинекология препоръчва голям набор от тестове, които могат да бъдат използвани за идентифициране на синдрома на Даун. Ако първите тестове (ултразвук и кръвни тестове) са показали възможен проблем на тази основа ще бъде възможно да се проведе по-точни, но инвазивни тестове (амниоцентеза).

През изминалото десетилетие, САЩ предлагат на майките да се направи изследване на кръвта за период от около 16 седмици, за да се провери за синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Днес се препоръчва по-ефективен комбиниран тест, който се провежда на два етапа между 11 и 13 седмици от бременността.

Тестване на първия триместър включват:

С помощта на един обикновен ултразвук опитен лекар може да разгледа и да се измери точно в областта на плода. Това помага да се идентифицират големи малформации.

резултати ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвни тестове. Тези анализи измерване на нивото на ЧХГ (човешки хорионгонадотропин) и бременност свързана с плазмените протеини PAPP-A. Резултатите ни позволяват да се прецени дали са налице сериозни фетални аномалии.

Комплекс тест на първия и втория триместър:

американски експерти препоръчват интегриран тест, който се състои от първите анализи триместър (както е описано по-горе) и допълнителни анализи във втория триместър. Този цялостен тест дава по-малък процент на неверни положителни резултати. Това означава, че в резултат на по-малък брой жени, би било грешка да се мисли, че бебето им има синдром на Даун.

За тази цел в второто тримесечие, между 15-та и 20-та седмица от бременността, анализира кръвта на майката на 4 показатели: алфа-фетопротеин, естриол, ЧХГ и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от теста, получени в ранна бременност.

От всички жени, които се подлагат на скрининг, около 5% се определя като риск. Но в действителност, честотата на деца, родени със синдрома на Даун е много по-малко от 5%, така че положителен тест все още не означава, че детето ще се роди с болестта.

Ако проверката показва висок риск от синдром на Даун, е препоръчително да се подложи на по-агресивни и точен анализ.

Такива анализи включват:

По време на процедурата на матката въведе специална игла през който се взема проба от околоплодна течност, обграждащ плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица на бременността. Според статистиката в САЩ, в един случай от 200 процедури (0,5%) е възможно помятане.

2. Анализ на хорион въси.

Клетките са взети от плацентата майката, могат да бъдат използвани за хромозомен анализ за синдрома на Даун и други хромозомни заболяване. Тестът се провежда между 9-ти и 14-ти та седмица на бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.

3. Анализ на кръвна проба от пъпната връв.

Този анализ се извършва след 18-та седмица на бременността. Тестът се свързва с по-висок риск от спонтанен аборт от други методи. Тя е изработена в много редки случаи.

Съвременните пренатални изследвания:

1. Анализ на циркулиращия серум от ДНК.

Този анализ е наличен не е на всички болници, дори и на Запад. Уникалният метод позволява да се намери и да проучи генетичен материал на детето, циркулиращи в кръвта на майката. С помощта на анализ на циркулиращия серум от ДНК може да бъде открит като синдрома на Даун и други хромозомни аномалии. В същото време съвсем не съществува риск за плода.

2. Генетична анализ.

Този анализ, който се провежда от изкуствено осеменяване да се избегнат генетични дефекти в ембриона преди презасаждане в матката.

Диагностика на синдрома на Даун при новородени:

След раждането на съмнение за синдром на Даун може да се дължи на появата на детето. Ако новороденото има характерните симптоми на синдрома на Даун, лекарят може да предпише анализ хромозомна. Ако всички или някои клетки разкриват допълнително генетичен материал в 21 хромозома двойка, а след това се потвърждава от синдрома на Даун.

Синдром на Даун Лечение

Ранната диагноза и адекватно лечение, за да се помогне на децата със синдром на Даун са по-пълно да реализират своя потенциал, както и подобряване на тяхното здраве и качество на живот.

В развитите страни в продължение на много години са много силни програма за подпомагане на деца със синдром на Даун. Тези програми могат да бъдат различни, но те обикновено включват големи екипи от лекари, психолози и педагози. Тези програми са насочени към развиване на двигателните умения на детето, говора, комуникативни умения и умения за самообслужване.

Екип от лекари, които трябва да работят с тези деца, включва:

- Педиатър.
- Детски кардиолог.
- А педиатрична гастроентеролог.
- Детска ендокринология.
- Детски невролог.
- Специалист по развитие.
- Физиотерапевт.
- Аудиолог.
- Реч и др.

Какво можете да очаквате?

Децата със синдром на Даун се развиват със значително закъснение, а по-късно започват да пълзят, седите, стоите и да говори. Някои умствена изостаналост ще придружава детето за цял живот. В допълнение, тези деца често са открити сериозни дефекти на вътрешните органи, които понякога изискват сложни операции. Но ранна интервенция може да помогне за увеличаване на шансовете за дете.

Усложнения на синдрома на Даун

1. сърдечни заболявания.

Приблизително половината от децата със синдрома на Даун страдат от вродено сърдечно заболяване. Тези дефекти могат да изискват хирургично лечение в ранна възраст.

В детството си, пациенти със синдром на Даун често страдат от левкемия от здрави деца.

3. инфекциозни заболявания.

Поради дефекти в имунната система, пациентите са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително и към настинки.

В зряла възраст, пациенти имат по-висок риск от деменция, причинена от натрупване в мозъка на анормални протеини. Симптомите на деменция обикновено се появяват, преди пациентът да достигне 40-годишна възраст. При този тип деменция са с висок риск от припадъци.

Благодарение на меките тъкани и скелетни аномалии при пациенти предразположени към запушване на дихателните пътища. Хората със синдрома на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.

Пациентите със синдром на Даун са по-склонни към затлъстяване, отколкото населението като цяло.

7. други въпроси.

синдром на Даун е свързан с такива тежки увреждания: мегаколон, илеус, проблеми с щитовидната жлеза, ранна менопауза, гърчове, загуба, слаби кости и лошо зрение слух.

8. Ниска средна продължителност на живота.

Продължителността на живот на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от тежестта на заболяването и медицински възможности. През 1920, на деца с това заболяване не живеят до 10 години. Днес, продължителността на живота на пациентите в западните страни е на 50 години, а дори и повече.

Профилактика на синдрома на Даун

Надеждни методи за профилактика на заболяването там. Единственото нещо, което можем да препоръчаме - навременно генетична консултация, особено ако в семейството има подобни проблеми или майчина възраст над 35 години.