Симптомите на болестта на Хънтингтън, възможностите за лечение, снимки и видео на заболяването

От това заболяване засяга около 7000 американци. В Европа, честотата на заболяването е 10 100 000. Заболяването е поразителен мъже и жени, да им се отрече възможността да се служи, както и значително съкращаване живота си. Тя не го пощади понякога деца.

Какво става причина за неговия произход и дали то е лечимо - това всеки трябва да знае.

Определяне на болестта

болест на Хънтингтън - хронично заболяване на нервната система. който прогресира бавно и се предава по наследство.

Заболяването се характеризира с психични разстройства, увеличаване хореичен хиперкинеза (неконтролирани неволеви движения, които ограничават двигателна активност на пациента), както и деменция (деменция).

Хорея - нарушение на функцията на двигателя, която се проявява под формата на непостоянни, резки движения, извън контрола на пациента. Тя може да бъде като жестове и изражения на жестове, гротескни в нейното проявление.

Първо описано заболяването през 1872. Американският психиатър Dzhordzh Gentington, чието име и й се обади.

Причини и риск

хорея на болестта на Хънтингтън се развива в резултат на генетични заболявания и има такива характеристики:

• на наследяване с болестта на Хънтингтън е автозомно-доминантно: по двойки, където има най-малко един пациент, в повече от половината случаи детето се ражда с хорея;
• ако заболяването се наблюдава при прогресия хорея на баща си детето е много по-бързо;
• в резултат на заболяването е смъртта на невроните в мозъка, които отговарят за контрола и координацията на волевите движения, както и регулирането на мускулния тонус.

Рискът обикновено включва хора с болни майка хорея. Заболяването може да се появи във всяка възраст, въпреки че педиатричните случаи са доста редки. По принцип, това се усеща във възрастта от 20 до 50 години, понякога дори по-късно.

Наблюдава се и това, че повечето мъже страдат от болестта на Хънтингтън.

Какво люлее патогенезата на болестта на Хънтингтън, е проява на болестта на молекулярно ниво - тази тема не е добре проучено.

Известно е, че само болест на Хънтингтън е причинена от увеличаване на тринуклеотидни повторения - аденин-цитозин-гуанин в първия екзон на гена.

Когато удължаване хънтигтин земя полиглутамин- протеин, промяна на неговата информация, се свържете с други протеини. Така тяхното сливане, водещо в протеин-протеин взаимодействия са нарушени. Всичко това води до апоптоза (смърт) на клетките.

Има атрофия на мозъка. загубил контрол на движенията и мускулния тонус от черната материя, отговорен за тези функции. Също засегнати базалните ганглии, които контролират движението и поведение.

симптоматика патология

Хорея на Хънтингтън се изразява чрез симптоми:

• В началото може да има безпокойство и нервничи от страна на пациента, които не се считат от роднините си като признак на заболяване;
• като лица и изражението на лицето неволни;
• мускулния тонус отслабва;
• има неконтролирани движения, проявяват в остър вълна ръце и крака потрепване на шията (всичко това напомня на танцови стъпки);
• Постепенно тези симптоми прогресират, което води до увреждане на пациента;
• Мечтая giperkinezy изчезне, но в случай на стрес или емоционален стрес се увеличава;
• с детска форма на заболяването често имат спазми;
• походката става pritantsovuyuschey и олюлявайки се, придружен в същото време с кимване;
• има нарушение на паметта, разпознаване на лица и предмети, разработени деменция;
• реч поради хиперкинезия глас става бавно мускулатура, придружени от допълнителни звуци и движения (мляскане, въздъхва);
• губи способността си да се облича или да се храните;
• Има кратък нрав, налудности, паника, склонност към самоубийство, който понякога се наблюдава апатия;
• може да се увеличи лоши навици - алкохол, хазарт и други;
• повишена често се наблюдава;
• -късните етапи на психоза може да се появи, придружен от визуални и слухови халюцинации;
• усложнения на болестта са пневмония, сърдечна недостатъчност, които често водят до смърт;
• В първия пациентът може воля за потискане на симптомите на симптомите на болестта и да се движат независимо, но след това функцията за контрол е отслабена.

видове заболявания

Има два вида на болестта на Хънтингтън:

Основната форма на заболяването

Чрез форми на болестта на Хънтингтън се класифицират, както следва:

• Класическа хиперкинетично - клинична картина се изразява най-вече проява хиперкинеза (неволеви движения);
• акинетично-твърд (Westphal вариант) - главно се наблюдава мускулен тонус, докато малко хиперкинеза;
• психически - се проявява в психични разстройства (памет отслабва, мислене забавя, често го смесиш).

неврохимични промени

По време на неврохимични проучвания мозък при пациенти, страдащи от болестта на Хънтингтън, стана ясно, че концентрацията на GABA (аминомаслена киселина, която е отговорна за невротрансмитерни и метаболитни процеси на мозъка) в стриатума е значително намалена.

Пациентите намаляват холин ацетилтрансфераза активност в стриатума се открива, което може да показва загуба на холинергични неврони. Въпреки че те се съхраняват най-вече. Същото се отнася за вещество Р, който се намира в средата на тънък стриатални неврони.

В същото време, нивото на глутамат се увеличава, когато хорея, както и синтеза на холева киселина.

Какво се случва с тялото на амиотрофична латерална склероза, можете да научите от нашата материал.

карбамазепин Наркотикът е възможно само когато инструкциите за употреба на лекарството и отговорите ще бъдат проучени по-подробно.

диагностични техники

За да се диагностицира болестта на Хънтингтън, първо се провежда първия преглед на пациента и оценяват неврологично му статус. Според едно проучване, възложено инструментални и лабораторни изследвания, която включва:

1. CT сканиране - оценка на състоянието на мозъка, което го прави възможно да се идентифицират нарушенията в него.
2. MRIs - дава същите резултати като предишния метод, но също така помага да се види състоянието на миелиновата обвивка на нервите и премахва демиелинизиращи (автоимунна) заболяване.
3. позитронна емисионна томография - дава възможност да се направят изводи за метаболитните процеси в ЦНС (централната нервна система). С помощта на такова изследване може да открие аномалии преди развитието е очевидна.
4. Генетични изследвания. Кръвен тест, изследван ДНК на пациента, който позволява да се идентифицира заболяването.
5. Диагноза преди раждането. Той провел изследването на фетални клетки в майчината утроба, за генетични аномалии.

лечение на болестта

Лечението на болестта на Хънтингтън не се открива от съвременната медицина. Всички лекари могат да направят - е да се намали степента на проява на заболяването и да удължи способността на пациента да се работи и да се възпрепятства неговото увреждане.

Колкото по-рано заболяването се открие, толкова по-лесно ще бъде да се направи това. В по-късните етапи на хорея не е лечимо.

Как хорея на болестта на Хънтингтън при деца в снимката

Поради това, при първите признаци на заболяването трябва незабавно да се свържете с невролог за консултация.

Що се отнася до лекарства, използвани в същото време, лекарства antidofaminergicheskie се използват за намаляване на тежестта на хиперкинеза. свързани с антипсихотици.

Те също имат антипсихотично действие.

Деменция при болест на Хънтингтън

На фона на хорея обикновено се развива деменция - заболяване, което се проявява в нарушение на интелекта. Характеристиките на форми на деменция са:

1. Бавното развитие на заболяването, което е 10-15 години. В този случай, пациентът може да се грижи за себе си, но губи умствените способности.
2. внимание на пациента е счупен, а мисленето му работи "неправилен".
3. Съществува обратнопропорционална връзка между развитието на деменция и степента на психичните разстройства (делюзии, мания за преследване).

откриване Рехабилитация на деменция лека или умерена са често използвани терапия заетост, обучение за развитието на мислене. Също така играе важна роля в подкрепа на тези, които търсят след болните.

Като цяло, хората с болестта на Хънтингтън, живеят 45-55 години. В този случай, смъртта настъпва след 10-15 години от времето, когато заболяването се проявява.

Обикновено причината за това става самото заболяване и неговите различни усложнения, като например пневмония, болест на сърцето. Често причината за смъртта на пациента е самоубийство.

Профилактика на болестите

Ако човек в семейството има болен хор, че е необходимо за генетичен анализ за наличие на дефектните

ген. Ако не се намери един, а след това на превозвача е противопоказано да имат деца, за да се предотврати заболяване.

Защото дори и ако родителите са болни наследник не страдат от прояви на заболяването, рискът от развитието на плода е 25%.

Предотвратяване на болестта не е възможно, тъй като тя се намира на генетично ниво.

От горното може да се заключи, че основният начин да се справят с болестта на Хънтингтън - е ранното откриване на признаци на заболяването и своевременно прибягването до лекаря.

И единственият начин да се предотврати развитието на хорея на семейството си - е да се откаже от идеята да има свои собствени деца, ако имате роднини в семейството страда от това заболяване.

Детайлно представяне на болестта на Хънтингтън - хронично заболяване, което води до деменция и деменция.