Пренатална диагностика на инвазивна
- Цените на услугите
- Клонове, работещи за постигане
- Списък на лекарите към
Родителските или пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания - комплекс бързо развиваща се област на медицината, чиято цел е да се открият фетални хромозомни аномалии, диагноза (аномалия хромозома номер и структура) и моногенна (промяна в генната структура) заболявания. Пренатална диагностика позволява да получите точен отговор на въпроса за бъдещото здраве на детето.
пренатални диагностични методи за скрининг са разделени, неинвазивен и инвазивен.
Някои бременни жени трябва да се извършва на специални методи за пренатална диагностика.
Показания за инвазивна пренатална диагностика на плода хромозомна за да се избегне заболяване:
- възраст на бременни жени, по-възрастни от 35 години (например, синдром на Даун открива в приблизително 1 на 700 раждания в общата популация, и за жените над 35 години - около 1 50-150 раждания, същата ситуация е типично за други хромозомни заболявания) ;
- история на предходната дете (деца) синдром или други хромозомни болести на Даун, или множество вродени малформации (кариотипни);
- Ултразвуково хромозомни маркери на заболяване в плода;
- Балансиран хромозомно пренареждане в нито един от родителите;
- висок риск от дете със синдрома на Даун на резултатите от биохимичен маркер за скрининг серумни протеини.
В нашата клиника, всички инвазивни вътрематочни операции се извършват под контрола на ултразвук в болница един ден от опитен лекар. След процедурата бременна за четири до пет часа под ръководството на специалисти. За да се избегнат възможни усложнения с Rh (-) кръв от пациента се определя на профилактично приложение на Rh D имуноглобулин.
Без докосване на плода извършва ограда материал за изследване - частици плацента или хорионбиопсията, околоплодна течност или кръв от пъпна вена. Чрез нероденото инвазивни изследвания не се допират, ако целта на изследването не е биопсия на тъкан от зародиш или фетална hirugicheskoy извършване на корекция на плода!
Специалисти от нашата лаборатория изследват материала, получен от различни лабораторни методи, в зависимост от целта на проучването.
инвазивни методи
Инвазивни методи позволяват да се получи фетални клетки и тъкани и / или органи условно (залепващи, плацентата). Ограда материал, произведен трансабдоминален (през коремната стена) под ехографски контрол.
Инвазивни методи се разделят на:
horionbiopsiyu - получаване на клетки, които формират плацентата (гестационна възраст 10-13 седмици);
Рискът от усложнения (спонтанен аборт) след залепващи биопсия е 0.5%.
Предимствата на този метод са време - до 12 седмици и скоростта на реакция - в нашата лаборатория е готов да отговори на следващия ден, след като ограда материал. Тъй като проучването, извършено в ранните етапи на бременността, а след това, ако е необходимо, прекъсване на бременност и по-рано и направи най-безопасно за тялото на жената.
При осъществяване хорионбиопсията има риск от фалшиво-положителни или фалшиво-отрицателни резултати, поради явлението "плацентата мозаицизъм" - nonidentity на генома на ембрионални клетки и хорион на. Проблеми контакти "плацентата мозаицизъм", могат да бъдат разрешени повторна интервенция - държи по-късна дата cordocentesis или амниоцентеза (виж по-долу.). Има и риск от заплашващ аборт, както и риска от нежелана бременност с резус-конфликт. Когато резус конфликт в тялото на Rh-отрицателни майки развиват антитела, които разрушават червените кръвни клетки на плода. Хорион биопсия може да стимулира продукцията на антитела.
Трябва да се отбележи, че общият риск от всички тези усложнения е малка: тя не повече от 1% и не е превишава риска за населението от загуба на бременността, което се равнява на 15-25%.
platsentobiopsiya - взимане на проби за научноизследователски плацента частици, съдържащи фетални клетки, и по този начин цялата си генетичен материал. Platsentotsentez подобен на хорион въси, като плацента - това е, което се развива с течение на времето, залепващи, но държи по-късна дата - 14-20 седмица от бременността.
Нашата клиника се подготвя анализ на 1-3 дни. Основната задача platsentotsenteza - получаване на зародишен материал за откриване на хромозомни и генетични заболявания на плода. Под контрола на проверката на ултразвук, лекарят прави пункция игла на предната коремна стена на жените и аспирира въси на плацентата за по-нататъшно проучване. Тъй като проучването, проведено през второто тримесечие на бременността, в случай на откриване на патология аборт може да бъде повече от травматичен по-ранните срокове. Усложнения на platsentobiopsii, подобни на тези при horionbiopsii.
-
амниоцентеза - пробиване на мембрани балон с ограда на малко количество околоплодна течност (17-18 седмици гестационна възраст). Съгласно Добавя ултразвук в амниотичната кухина през коремната стена на иглата на спринцовката получаване на околоплодната течност обем 20-30 мл. С изключение на околоплодната течност в спринцовката също е маркиран и малко количество от фетални клетки (десквамирани епителни), които също са подложени на изследване. Резултати анализ след амниоцентеза готови 2-3 седмици (необходима за изпълнение на специална хранителна среда, тъй като получените клетки е малък и те трябва да пролиферират при култивиране).
Сред възможните усложнения - застрашени спонтанен аборт, изтичане на околоплодна течност, кървене от гениталния тракт, тегловният потока Резус-конфликт. Вероятността от усложнения в това проучване е по-малко от време на хорион въси / плацента.
cordocentesis - кръвни проби от пъпната връв на плода.
Ограда материал извършва чрез пробиване на предната коремна стена бременна (под ехографски контрол) и получаване на кръв от пъпна връв. Изследването е проведено с 18-та гестационна седмица. Когато cordocentesis може да изпълнява почти всички тестове, които могат да бъдат направени от конвенционален кръвен тест (хормонално изследване, биохимични показатели на инфекция, и immulogicheskie Ал положение.), Както и всички други методи, които помагат за идентифициране на гена и хромозомна заболяването. Този метод се използва не само като диагностична процедура, но също и като терапевтична - за прилагане на лекарства, вътрематочно фетален кръвопреливане, като в тежка резус конфликт. Усложнения на процедурата може да бъде и прекъсване на бременността.
В нашия лабораторен анализ се извършва 4-5 дни.
Бихме искали да се изясни още веднъж, че рискът от усложнения по време на бременността (аборт или смърт на плода), след като инвазивна диагностика не надвишава риска от населението на аборт. Когато първоначалната присъствието на вродени заболявания на развитието на плода увеличава риска от усложнения.
Заявление инвазивна пренатална диагностика
Най-често инвазивна пренатална диагноза се използва за изключване на фетални хромозомни заболявания (синдром на Даун, Edwards, и т.н.)
Анализът на хромозоми, клетки и хорион въси на плацентата позволява почти 99% от идентифицираните хромозомни аномалии в плода и се регулира допълнително внимание на бременност. Със съвременните техники, беше установено, че много тежки вродени болести определени смущения в хромозомната структура или номер в клетката.
Най-известните и широко разпространени хромозомни нарушения - Даун синдром, тежка вродени заболявания характеризира с умствена изостаналост, имунни нарушения и сърдечната дейност и т.н. поради наличието на допълнителен 21-ви хромозоми в кариотипа на пациента.
Кариотип анализ на синдром на Даун фетален чрез полуавтоматичен компютърен анализ на човешките хромозоми.
Схематично представяне на човешките хромозоми при G-оцветяване в съответствие с международната класификация
Инвазивна интервенция вътрематочна също се използват за диагностика на моногенни болести. За тази цел, извършва всички видове инвазивни процедури, но за разлика от цитогенетичен пренатална диагностика на плода кариотип не разследвани или условно органи и последователност на гена на интереси или неговите маркировка райони.
В нашия център за вземане на проби е възможно материал за определяне на бащинство в началото на бременността, а за молекулно-генетична диагноза, която може да се извършва в специализирани центрове като нашия град и други градове в България и чужбина.
Инвазивна пренатална диагностика може да се използва за определяне на пола на плода. Специалисти от нашата лаборатория ще се представят този анализ в рамките на един ден след получаване на материала.