Център за фетална медицина, инвазивна диагностика на хромозомни и генетични заболявания

Инвазивна диагностика: защо, кога, как, защо?

След преминаване на скрининг комбинирани, задълбочено проучване на бременна всички хромозомни аномалии са разделени в две групи: нисък риск за хромозомни аномалии в плода (които, разбира се, най-) и висока рискова група.

Програмата изчислява отделните рисковете от трите най-често анеуплоидия (хромозомни заболявания): изчислява отделните рисковете от трите най-често анеуплоидия (хромозомни заболявания):

• тризомия на хромозома 21 (синдром на Даун)
• тризомия на хромозома 18 (Edwards синдром)
• тризомия на хромозома 13 (синдром Patau)

Прагът на изключване на високо и ниско съотношение на риска е 1: 100, или 1%. Риск повече от 1%, то е вероятно да имат това заболяване (например, 1:99, 1:12, а най-висок риск от 1: 2) в никакъв случай не е присъда, а не диагноза, а само претекст за проверка по-нататъшно задълбочено. Трябва да се разбере, че дори и най-висок риск хромозомна болест 1 2 - е вероятността от 50% до 50% от здравите пациенти, т.е. равни. Тъй хромозомна болест - редица нарушение на хромозомите и хромозомите са разположени директно в клетките на плода, за диагноза е необходимо за получаване на тези клетки.

Каква е разликата инвазивна диагностика чрез неинвазивни пренатален тест (ИНТИ)?

Към днешна дата, светът е разработила метод за диагностика, за да се получи фетални клетки за научни изследвания без да се извършва вътрематочна намеса.

майката метод за неинвазивна диагноза на зародишен ДНК кръв не е диагностика. Този метод - скрининг, също посочена група жени с висок и нисък риск, последвано от като собственост на зародишен материал с висок риск за диагностика хромозомна болест.

Какви са методите на инвазивната пренатална диагностика?

Всички жени с висок риск от хромозомни аномалии в плода се предлагат инвазивна пренатална диагностика - аспирация на хорионбиопсията вземане на проби или амниоцентеза, за целите на вземането на плода произхода на клетки и тънък микроскопски анализ с помощта на специални лабораторни техники.

Тези процедури се различават от гледна точка на тяхното изпълнение, технологии, от спецификата на култивиране на допълнително лабораторно материал.

Кой извършва инвазивна пренатална diagnostku?

Инвазивни процедури трябва да се извършват от специално обучен и да имат достатъчно опит.

Медицина Център за плода при Chistye Prudy инвазивна диагностика на поведение:

Odegova Наталия Осиповна. лекар - специалист пренатална ултразвукова диагностика. Сертифицирани от водещите международни специализирани организации в областта на медицината плодове FMF (фетална медицина Foundation), Обединеното кралство. Член на Българската асоциация на лекарите от ултразвукови диагностика в акушерството и Перинатология. Асистент катедра RMAPO генетика, пренатален курс диагноза. Извършва всички видове инвазивна пренатална манипулация - аспирация на хорионбиопсията вземане на проби, амниоцентеза, cordocentesis. Трудов стаж повече от 15 години.

Трябва ли хоспитализация за инвазивна potsedury?

Всички видове инвазивни процедури (аспирация хорион въси / амниоцентеза) се извършва в амбулаторни условия, не се нуждаят от хоспитализация и последващо затваряне в леглото.

Ако тяхното поведение винаги се използва ултразвук, за да следи движението на пункция иглата за целите на сигурността е абсолютно неприемлива вреда на плода.

По време на процедурата не изисква седация (с помощта на специални медикаменти) и анестезия. Използването на лекарства преди, по време или след процедурата не е задължително. Трябва да спазват основни правила на асептичен и антисептично: коремна третиране на кожата антисептичен разтвор, използването на стерилна бельо, стерилни ръкавици, стерилни игли за пробиване. Всички тези мерки да намалят възможността за заразяване почти до нула.

Колко време е инвазивна процедура?

Процедурата отнема само около 1 минута.

Усложнения

Показания за инвазивна диагностика

1. Високо индивидуалния риск за хромозомни аберации в плода в резултат на комбинираната скрининг или INTI (неинвазивна пренатална тест)

2.Anomalii кариотип единият родител

3.Diagnostika наследствени заболявания (хемофилия, мускулна дистрофия, кистозна фиброза, и т.н.).

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

За да се извърши инвазивна диагностика са абсолютни (когато не може да се манипулира) и относителни (риск от усложнения е по-висока в сравнение с конвенционалните) противопоказания. Абсолютни противопоказания включват само факта на развитието на бременността (мисед аборт), когато плодът по някаква причина престане да се развива.

За относителни противопоказания включват заплашващ аборт с кървави секрети на гениталния тракт, силна болка, остро възпаление на който и да е етиология.

Фактори, които пречат на процедурата (повече свързани с ранна диагностика, който е за провеждане на ABX)

1.Osobennosti анатомична позиция на матката,

2.Raspolozhenie хорион на задната стена, без да преминават върху страничните повърхности, в които е невъзможно да се извърши аспирация на клетки, без да влизат в амниотичната кухина

3.Narushenie метаболизма на мазнините (затлъстяване)

4.Mnozhestvennaya миома на матката.

Какво инспекции трябва да премине, преди да инвазивна процедура?

- кръвна група, Rh фактор

- Кръвта на RW, ХИВ, хепатит (продължителност на 3 месеца)

- Пълна кръвна картина (хемоглобин, бели кръвни клетки, СУЕ), продължителност 10 дни

Преди извършването на инвазивна диагностика трябва да бъдат сигурни, да се консултира с лекар-генетик. обсъдиха проблемите на показания, противопоказания, възможно лабораторен анализ. Има проучвания, за да получите бърз отговор (3 дни), но те могат да ни се отговори само на конкретен въпрос на конкретна хромозома (например, ако има синдром на Даун), но пълен анализ (кариотип), когато всички хромозомите на плода изследват под микроскоп може само да когато се култивират материал. За CVS е около 14 дни, за околоплодна течност клетки за около 21 дни. Също така е възможно да се проведе CMA, когато се анализират не само количеството, но и структурата на хромозомите. Този анализ елиминира mikroperestroyki (липса или излишък материал) в структурата на хромозомите, които не са видими в светлинен микроскоп, обаче, често се придружава от малформации и умствена изостаналост.

Всички тези въпроси, които определено трябва да обсъдите с Вашия лекар-генетик преди процедурата, след претегляне на всички "за" и "против" метод, за да изберете оптималния начин за вас да лабораторна диагностика, в зависимост от резултатите от индикаторни и ултразвук, за да при извършване на инвазивни процедури са изяснени Какви изследвания в бъдеще искате да получите. Това засяга не само стойността на анализа, но скоростта на доставка и куриерска материал в лабораторията, като различни видове изследвания се провеждат на различни места.

След процедурата можете да получите помощ с консултации и информация за възможните усложнения.

Вдишване на хорион въси (AI)

ABX - основен метод за диагностика в 1 триместър на бременността. Тази процедура може да бъде от 11 до 14 седмици от бременността. ABX - е като някои от хорион въси на плода под ехографски контрол. Предимствата на тази процедура - възможността за получаване на диагностичен отговор възможно най-бързо, по отношение на един тримесечие на бременността. Chorion - фетален тяло, което, след 16 седмици се образува плацентата. Нейните клетки идентични с клетките на плода. Ето защо, ако количеството и структурата на хромозомите в залепващи клетки са нормални, хромозомата на болестта в плода се елиминират с вероятност по-голяма от 99%.

Тънка игла през предната коремна стена е инжекция под ултразвук игла преминава в залепващи. С помощта на специално устройство, предвидено вакуум, за да се улесни проникването в лумена на игла няколко хорион въси. Материалът се смесва директно в специална среда за да се оптимизира последващо лаборатория получаване на материал за култивиране, което означава, че растежът на клетките. Възможността за получаване на материал при първия опит 96-99%, в зависимост от възможните индивидуални фактори, усложняващи процедурата. При получаване на достатъчно количество материал при първия опит да повторите процедурата с допълнителен риск от спонтанен аборт.

Амниоцентезата (AC)

AC - околоплодна течност процедура за вземане на проби с помощта на пункция на околоплодната кухина със специална игла под ултразвук. Това е основен метод за диагностика на втория триместър на бременността. Провежда се в продължение на период от 16 седмици на бременността.

Аспирирайте 15-20 мл околоплодна течност, ембрион, че е абсолютно безопасна и vospolnimo скоро. Възможността за получаване на материала при първия опит за повече от 99%.

Моля, имайте предвид, че времето на процедурите са строго регламентирани. Провеждане на ранна аспирация на хорион въси (до 11 седмици) и началото на амниоцентеза (преди 16 седмици) са свързани с повишен риск от усложнения под формата на едно дете строителни нарушения (крайници деформации).

Надяваме се, че тази информация ще ви помогне да разберем по-добре това, което се проведе инвазивни процедури, и може да се преодолее страхът от естествен манипулация, която предизвиква несигурност и тези, непрофесионално информация, която получавате от немедицински източници и интернет ресурси.

Андреева Елена Николаевна.
MD диагностичен експерт ултразвук,
акушер-гинеколог.