Алфа че е един 1

Алфа-1 антитрипсин - протеин, предпазва белите дробове от ефектите на антибактериална дефицит ензими води до развитието на белодробен емфизем.

Синоними: α1-антитрипсин, алфа-1-инхибитор proteinazovy, А1АТ, ААТ

Алфа-1 антитрипсин - на

протеини на остра фаза на възпаление. Той се синтезира в черния дроб и някои макрофаги. Неутрализира възпалителни ензими (еластаза, колагеназа, трипсин, химотрипсин, плазмин).

В бактериални инфекции, химическа или физическа травма на мястото на действие увреждащо средство насочено неутрофили. моноцити и макрофаги. Там те "хвърлят" от техните гранули са набор от ензими, чиято основна задача - да унищожи врага. Но това е невъзможно, че този взрив е повреден своя "роден", здравата тъкан. Ето за това и се нуждаят от антитрипсин - да се ограничи възпаление, да му попречи да разпространява неконтролируемо.

Основната цел на ААТ - еластаза - ензим, специфичен подтип на белите кръвни клетки - неутрофили, активен борец с всички чужди частици. Еластазната разгражда протеини, които могат да бъдат използвани от бактерии "за собствените си нужди." В същото време тя може да се съборят и да повреди белодробната тъкан.

Балансът между активността на еластаза и потисник алфа-1-антитрипсин е от съществено значение.

Недостигът на алфа-1-антитрипсин

Недостигът на алфа-1-антитрипсин - вродена болест с чернодробно заболяване и / или светлина, в зависимост от вида на мутация отговорен ген.

Алфа-1-антитрипсин продукт на две копия на ген Pi - ген протеазен инхибитор. Всеки ген е отговорен за синтеза на точно половината от необходимата сума антитрипсин. В резултат на това, мутацията може да бъде нарушена функция на един ген, или и двете кодирания протеин няма да бъде "работеща".

Патологични антитрипсин натрупва в чернодробните клетки (които произвеждат и) развиващите увреждане на черния дроб. Около 10% от децата с дефицит на алфа-1 антитрипсин се раждат с жълтеница. В някои от необходимостта от трансплантация на черен дроб в детството, след което държавата е значително подобрена.

Въпреки наличието на 75-Pi генни вариации, само някои от тях са често срещани в Европа.

Наименованията антитрипсин ген

• М - кодира нормален протеин
• S - брой антитрипсин намалява, емфизем
• Z - функцията на мутиралия протеин е счупен, увреждане на черния дроб

Изпълнения ген наследство алфа-1-антитрипсин

• ММ - и двете опции са здрави ген
• MS или MZ (PIMS, PiMZ) - един ген е дефектна, а от друга - да имат количество генерирани алфа-1-антитрипсин по-малко, но достатъчно, за да изпълнява функцията си, има риск от "пациент" ген потомство
• SS (пикня) - няма симптоми или незначителни симптоми на дефицит на алфа-1-антитрипсин, синтезирани около 60% от необходимото количество протеин
• SZ (Pisz) - повишен риск от емфизема, в кръвта само 40% от необходимата антитрипсин
• ZZ (PiZZ) - най-тежката форма на дефицит, 10% от нормата

Последици от алфа-1-антитрипсин

Пациенти с ниска активност на алфа-1-антитрипсин (PiZZ) в първите дни от живота имат повишен риск от възпаление на черния дроб, което е следствие от ювенилен цироза.

Диагностични методи дефицит на алфа-1-антитрипсин

• анализ на нивото на алфа-1-антитрипсин в кръвта
• генотип на алфа-1-антитрипсин - позволява да се разделят на индивида изпълнения ААТ
• електрофореза на серумните протеини - като скрининг отблясъци роднини
• ДНК testerovanie алфа-1-антитрипсин - определи вида на мутация - М, S, Z; Той определя риска от предаване на бъдещите поколения "болен" ген

Ако намери най-ниската концентрация на протеин или се подозира в недостиг, близки на пациента, извършващи ДНК анализ на гени, алфа-1-антитрипсин за оценка на наследствените вероятности.

Анализ за алфа-1-антитрипсин в кръвта назначен

• тежки и / или дългосрочни (над 14 дни), за неонатална жълтеница
• респираторен дистрес на новородено
• често и многократно белия дроб и бронхите при деца
• деца в присъствието на чернодробни болестни симптоми - жълтеница, умора, увеличен далак, коремна разширяване, асцит, аномалии в чернодробните ензими
• в присъствието на задух, кашлица, хронично възпаление на бронхите в младите хора под 40, по-специално тези, които не пушат и не работи в замърсена среда
• Недостигът антитрипсин диагностициран с близки роднини
• ако кръвен протеин електрофореза показа намаление в домен алфа 1

Нормално алфа-1-антитрипсин в кръвта, г / л

• деца от 0-3 месеца - 0.7-1.6
• деца на 4-6 месеца - 0.8-1.8
• възрастни

Не забравяйте, че всяка лаборатория, а по-скоро в лабораторно оборудване и реактиви са "техните" стандарти. Под формата на лабораторни изследвания и да отидат до кутията - референтни стойности или норма.

Анализ за алфа-1-антитрипсин се извършва със следните изследвания

5 факти за алфа-1-антитрипсин

• увеличаване на честотата на фона на възпаление може да маскира вроден дефицит на протеин
• всеки генетичен вариант на алфа-1-антитрипсин различен изоелектрично фокусиране
• полуживот от 5-6 дни
• дефицит на алфа-1-антитрипсин - най-честата причина за чернодробна трансплантация при деца
• ако синтезира най-малко 30% от физиологичен норма, след напиши в диагностиката - дефицит на алфа-1-антитрипсин

Фактори, влияещи върху резултата от анализа

• увеличаване - бременност. хормонални контрацептиви. продължителен стрес, физически стрес, при лица, които живеят в екологично неблагоприятни условия

Причините за намаляване на нивото на алфа-1-антитрипсин в кръвта

Основният недостатък на причина антитрипсин е вроден дефицит синтез с недостатъчна или анормална структура, се натрупва в черния дроб.

Придобитата дефицит на алфа-1-антитрипсин е характеристика на заболявания, свързани с намаляване на количеството на протеин в кръвния обем.

Причини повишаване алфа-1-антитрипсин

• инфекциозни заболявания
• остра възпалителна болест - индикатор за отглеждане на първите 12-24 часа, връх - за 4-5 дни
• хронични възпалителни заболявания - повишаване не е толкова силно изразени, както в orosomucoid
• остър хепатит - увеличение пропорционално тежестта на заболяването
• хроничен хепатит - увеличение продължава до момента на способността на човешкия черен дроб да синтезира протеин
• алкохолна цироза - за разлика orosomucoid алфа-1-антитрипсин увеличава
• някои тумори (аденокарцином и плоскоклетъчен карцином) повече от 5 г / л
• смърт на клетки и тъкани
• тироидит - възпаление на щитовидната жлеза

Алфа-1-антитрипсин в изпражненията

Определяне на концентрацията на алфа-1-антитрипсин в изпражненията - диагностичен маркер на възпалителни заболявания на тънките и дебели черва, включително синдром на малабсорбция хранителни вещества (малабсорбция). Оформяне на алфа-1-антитрипсин в изпражненията - чувствителен и специфичен загуба маркерен протеин.