Синдром на Даун - причини, симптоми и лечение на генетични заболявания

Вие сте деактивирали във вашия браузър Java Script, трябва да я включите или няма да получите пълна информация за статията "синдром на Даун и симптоми."

Синдромът на Даун - основните симптоми:

• развитие в застой
• Разстройство на мускулния тонус
• Нарушена концентрация
• Оскъдността на лексиката
• Липса на абстрактното мислене
• несъразмерно тяло
• Анормалното формата на ушната мида
• Полегати на очите
• Кратко сплескан нос
• отворена уста
• повален тила
• плоска повърхност
• Ukorochonnaya череп форма

Вероятно много хора са чували за "слънчева детето." Под това име се отнася до деца със синдром на Даун - генетично заболяване, отличителен белег на които е наличието на 47 вместо на 46 хромозоми в кариотипът. Допълнителна хромозома се формира в 21-то двойката, което прави този няколко челната тройка. Що се отнася до разпространението на заболяването, средно е 1 в 800-1,000.

Ето защо съществува този синдром

От синдрома на Даун - генетично заболяване, го купи за живота невъзможен. Уви, отговорът на въпроса защо децата се раждат със синдрома на Даун в момента. Въпреки това, вероятността, че се установи бременност синдром на Даун, може да се увеличи на следните фактори:

• Късно раждане. Ако младите майки възраст 20-25 шанс да имат дете със синдрома на Даун е ниско, но след 35 Тази вероятност се увеличава значително. Тези, които мислят за бременността по-късна възраст, трябва да имате предвид този факт.
• възраст на бащата. Често се казва, че рискът от генетично заболяване, зависи до голяма степен от възрастта на майката, но играе роля, и как много години баща му, по-възрастния мъж, толкова по-голяма вероятността от възникване на заболяването.
• Има случаи, когато Синдромът на Даун е намерен в близки роднини. Въпреки това, в този случай, рискът не е толкова голяма: по наследство преминал само синдром на няколко разновидности.
• Пушенето. Лоши навици като цяло са изключително значение за здравето на бебето, обаче, наред с другото, злоупотреба с тютюн по време на бременност може да доведе до факта, че новородени диагностицирани със синдрома на Даун. Това е и пристрастяването към алкохола.
• Бракове между кръвни роднини. Известно е, че едно дете, който се появи при хора с подобен генетичен басейн, висока степен на вероятност на генетични заболявания. Във връзка с това, както и синдром на Даун.

Пушачи по време на бременност може да доведе до раждане на дете със синдром на Даун

Също така, има предположение, че има някаква друга причина синдрома на Даун, който може да повлияе на вероятността от развитие на болестта. Сред тях, например, възрастта, на която едно дете баба ми е родила майка му.

Симптомите на синдрома на Даун

Като правило, синдром на Даун може да бъде определено външно. При хората с подобно заболяване има много външни признаци. Най-често има следните симптоми на синдрома на Даун:

• Полегати, монголоидни нарязани на очите. Независимо от раса, родителите, детските очи, слънцето ще удължени, типично за хора с монголоидни тип човек. Тези симптоми се появяват в около 90% от слънчевите деца.
• Плосък лице. Очите на хората със синдром на Даун са засадени плитки, моста едва очертана.
• Анормалното формата на ушната мида. В здравословен форма човешко ухо е доста сложен, нещо, наподобяващо обърната круша надолу опашка. Хората със синдром на Даун е почти съвършен полукръг.
• Видимо ukorochonnaya форма на черепа, обратно на главата, както са сплескан. Тези симптоми също са много характерни, те може да се види дори и при кърмачета.
• Твърде кратко в сравнение с останалата част от крайник на тялото. Често, поради това, хората с това заболяване са малко неудобни. Ръководителят понякога е твърде изглежда несъразмерно малък.
• Слаба мускулния тонус.
• Носът е кратък, плоска.
• Устата е почти винаги леко отворена.
• Къса шия с кожна гънка.

Симптомите на синдрома на Даун

Над ние сме включили най-очевидните и честите симптоми на това заболяване. Но освен от проявите на синдрома, има заболявания, които често са свързани със синдрома на Даун. Те включват катаракта. сърдечни заболявания, страбизъм, аномалии в развитието на зъбите.

Как да извършват диагностика

Идентифициране на детето синдром на Даун може да е преди раждането. Технологии за проследяване на болестта, дори когато бременността на майката, се даде възможност да се вземе решение за бъдещето на ембриона. По този начин, според статистиката, само 10-15% от жените реши да напусне детето с такова заболяване. Това, като цяло, е разбираемо, тъй като грижата за деца с това заболяване изисква много енергия - физическа и психическа, парични средства, време и търпение. И силата не е за всеки. Към днешна дата, за откриване на синдрома на Даун по време на бременност, като научните изследвания:

• Биохимичен анализ на кръвта на майка. Първоначално провежда тестове с цел оценка на нивото на β-ЧХГ и плазмен протеин А. Във второто тримесечие на бременността е още един биохимични изследвания, с които проследяват нивото на β-ЧХГ, AFP (специално хормон произведен от фетален черен дроб) и свободно естриол. Намалени нива на AFP с висока вероятност показва, че детето има синдром на Даун е налице.
• Ултразвуково метод за диагностика. Както и в случая на биохимия, ще трябва не една, а няколко проучвания. В случай на САЩ, трябва да има най-малко три: около средата или в края на всяко тримесечие. Първото изследване може да разкрие ясно фетален аномалии: аненцефалия, цервикален hygroma др Дебелина яка площ се определя също, които нормално не трябва да надвишава 3 mm ... Вторият Ви позволява да следите ултразвук често е придружено от синдром на болест на сърцето на Даун, както и увреждания на мозъка или гръбначния мозък, заболявания на стомашно-чревния тракт, бъбреците, слуха. Такива груби нарушения в развитието, често са индикация за аборт. САЩ, проведено през третия триместър, разкрива незначителни патологии, които могат да бъдат отстранени след раждането - стесняване на пикочните пътища, хидроцефалия, и т.н. ...
• Амниоцентезата. Този диагностичен метод е амниоцентеза. Провеждане на това изследване за период не по-малко от 18 седмици, в зависимост от обема на амниотичната течност трябва да бъде достатъчно голям. Имайте предвид, че този анализ може да доведе до усложнения като спонтанен аборт, на инфекция, фетални мембрани се разкъсват. Защото, за да се направи такова проучване е необходимо само ако няма бременност патологии.

Диагностика на синдрома на Даун

Въпреки че всички от горните проучвания, извършени по време на бременността на майката може да даде доста точна прогноза, нито един от тях не дава абсолютна гаранция. Въпреки това, процентът на неверни резултати (и двете са неверни положителни и фалшиво отрицателни) при извършването на такава диагноза е ниска.

Характеристики на хората със синдром на Даун

В допълнение към отличителните външните белези, хората със синдром на Даун се различават в някои особености на психиката. Разбира се, всичко зависи от конкретния случай, обаче, някои функции, характерни за хората с подобен синдром, може да бъде идентифициран.

• Осезаемо забавяне в развитието. Въпреки, че комплексното лечение насочена към подпомагане на адаптирането им към обществото, може да се постигне някакъв успех в развитието на закъснението ще бъде забележим, особено с напредване на възрастта. Като цяло, човек с подобно заболяване психическо развитие на седем спирки от нивото на дете. Но някои интелигентност може да достигне по-високо ниво.
• Не е твърде голям речников запас. Повечето хора, които са били диагностицирани със синдрома на Даун, има някои проблеми с говора. Казват, че те са по-голямата част неразбираем и задайте фрази, използвани по-различно разнообразие.
• Ниска способност за абстрактно мислене, което значително усложнява обучение и лечение. Такива деца е трудно да си представим, фантазират някаква ситуация, е по-лесно да се разбере какво се случва в техните очи точно преди.
• Намалена способност да се концентрира. По време на обучението дечица със синдром на Даун е трудно да се фокусира върху конкретна задача, те често се разсейва. Защото, за да се постигне някакъв успех в обучението, често е необходима за производството на промяната на дейността, не се спирам на всяка една урок.

синдром на Даун при възрастни

Въпреки слънчеви деца са много различни от връстниците си и те може да бъде трудно да се намери подход по отношение на обучението, в по-голямата си част те са много приятелски настроени, позитивни и приятелски настроени. Да, промени в настроението и агресивни изблици са негови, но могат да бъдат коригирани, като посетите психолог и психотерапевт.

Методи за третиране

Въпреки, че синдром на Даун излекуване е невъзможно, но с помощта на различни терапии и специален подход в образованието, може да научи едно дете грижа за себе си: това може да се научи как да се хранят, рокля, лична хигиена, тоалетка. Можете също така да го науча, до известна степен, да общуват с други хора. Това са методите включва лечение и рехабилитация на деца със синдром на Даун:

• Масаж. Мускулите в новородени и деца с това заболяване, често не са достатъчно развити, поради което той започва да се държи главата си, седнете и да отидем някъде, след като другите деца. Масаж съчетан с упражнения ще насърчи бързото възстановяване на мускулния тонус.
• Посещение на диетолог. Често при хора със синдром на Даун имат проблеми с наднорменото тегло. Благодарение на затлъстяването може да бъде много неприятни симптоми, данни за нарушения, включително и от страна на сърдечно-съдовата система, тъй като е важно да се следват диета на детето. Особено важно е да се придържат към тези стандарти силата на тези, които изпитват проблеми със сърцето или храносмилателния тракт.
• реч консултация терапия. Както вече споменахме, този синдром често се съпровожда с нарушения в говорното развитие. А логопед може да помогне на децата да изразят своите мисли по-ясно, отчетливо. Подобряване на изговаряне на думите и обогатят речника си.
• Водни процедури. лечение с хидро-масаж. Често, водна аеробика, плуване и просто се развива двигателните умения на детето, което го прави по-пъргави, укрепва мускулите. През последните години става все по-популярен делфин: по време на нейното бебе плува в близост до делфините, комуникира с тях. Статистически показател, който описва такова лечение в момента има, обаче, контакт с животни и плуване в никакъв случай, ще бъде от полза.
• Курсове с учители по специални програми. Фактът, че децата със синдром на Даун се развиват по-бавно от връстниците си, не означава, че те не са готови да се учат най-малко. Основни умения, знания и умения, можете да ги научи добре, въпросът тук е само за обучение на учителите.

Важно е да се отбележи, че често води до повече проблеми, които не са проява на синдрома, както и заболявания, свързани с него. И тези заболявания са доста сериозни: болест на сърцето, визуални и слухови увреждания. Тяхното лечение може да изисква, в това число и хирургия.

Какви са прогнозите при тези заболявания,

С подходящи грижи, прогнози за хора със синдром на Даун са положителни: по-голямата част от тях живеят 50-60 години, а 15% и е живял повече от 65 години. Аз трябва да кажа, през последното десетилетие, тези показатели са се подобрили значително: за 80 години средната продължителност на живота на хората, не е повече от 25 години. Сега ситуацията е много по-окуражаващо, но още по-трудно, ако се появи във фонов режим, синдром на Даун и други заболявания. Често се свързва с тежка форма на синдром на заболяването, но за тях има лечение, особено ако има добър достъп до специалисти и модерно оборудване. Трябва също да се отбележи, че по време на живота на хората със синдром на Даун, ще трябва да се проведе от време на време проучване на храносмилателния тракт и сърдечно-съдовата система.

Основното нещо е, че е необходимо да се посъветва роднините толкова специален човек - търпение. В общество, хората със синдром на Даун и техните семейства, често срещат неразбиране, подозрение и неодобрение. Продължително лечение и множество процедури, насочени към рехабилитация, изискват значителни разходи на енергия, време и често финанси.

За съжаление, вероятността, че човек, който има синдром на Даун, ще могат да живеят нормален човешки живот не е висока. Въпреки това, за да се подобри живота си, колкото е възможно. Огромен роля в това как да изберем квалифицирани специалисти за лечение, както и подкрепа на семействата. Хората със синдром на Даун са много тънки изпитва емоции на другите хора, така че е много важно да се обграждат този специален човек с грижа и топлина.

Ако мислите, че имате синдром на Даун и характерните симптоми на това, вие може да помогне на педиатър.

Също така да се възползвате от нашите онлайн диагностика на услуги от болести. който се налага въз основа на симптоми на вероятните кирки болестта.