Синдром на Даун - причини, симптоми, диагностика и лечение
синдром на Даун
Причини за възникване на синдрома на Даун
При нормални човешки клетки съдържат 23 двойки хромозоми (нормална женска кариотипни 46, XX; М - 46, XY). В този случай, една хромозома от всяка двойка се наследява от майката, а другият - от баща си. Генетични механизми на синдрома на Даун се корени в количествени нарушения автозоми, когато на 21 хромозомна двойка, съединени с допълнителен генетичен материал. Наличието на тризомия на 21-хромозомата определя характеристиките, типични за синдрома на Даун.
Външният вид на една допълнителна хромозома може да се дължи на генетична щастлива случайност (сдвоени хромозоми неразделяне в овогенезата или сперматогенезата), нарушение на клетъчното делене след оплождането или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. С тези механизми в генетиката три опции кариотипни аномалии в синдрома на Даун: редовна (прости) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.
Повечето случаи на синдрома на Даун (около 94%) се дължи на проста тризомия (кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, XY, 21+). Въпреки това, три копия на 21 хромозома присъстват във всички клетки, дължащи се на нарушаване на разделянето на хромозомите по време на сдвоени мейоза в майката или бащините зародишните клетки.
Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун представлява мозайка форма, което е причинено от нарушение на митоза само една клетка на ембриона на етапа на бластула или гаструлата. Когато тризомия 21 мозаицизъм на хромозомни производни открива само в клетката, а останалата част на клетката има нормална хромозомна комплемент.
Транслокация форма на синдрома на Даун се среща в 4-5% от пациентите. В този случай, 21-хромозомата или фрагмент от него е приложен (преместен) всяка от автозоми и мейозата отклонява с нея на новообразуваните клетки. Най-често срещаните "обекти" са транслокацията на хромозома 14 и 15, най-малко - на 13, 22, 4 и 5. Преструктурирането на хромозомите може да бъде случаен характер, или наследени от един родител, който е носител на балансирана транслокация и с нормален фенотип. Ако превозвачът изпълнява ролята на баща преместване, вероятността да имат дете със синдрома на Даун е 3%, ако превозвачът е свързан с генетичен материал на майката, рискът нараства до 10-15% на.
Рискови фактори за раждането на деца със синдром на Даун
Раждането на бебето със синдрома на Даун не е свързана с начина на живот, етническа принадлежност и област на пребиваване на родителите. Единственото надеждно установено фактор увеличава риска от бебе със синдрома на Даун е възрастта на майката. Така че, ако жените до 25 години вероятността от раждане на пациента е 1: 1400, за 35 години на 1: 400, за 40 години - 1: 100; и 45 - 01:35. На първо място, тя се свързва с намаляване на контрола на процеса на клетъчното делене и повишен риск от неразделяне. Въпреки това, тъй като раждаемостта сред младите жени обикновено е по-висока, а след това, според статистиката, 80% от децата със синдром на Даун са родени от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения, възрастта на бащата по-стари от 42-45 години също увеличава риска от синдрома на Даун при деца.
Известно е, че присъствието на синдрома на Даун в един от идентични близнаци, тази патология в 100% от случаите, ще има друг. В същото време, двуяйчните, както и братя и сестри, вероятността за такова съвпадение е пренебрежимо малка. Сред другите рискови фактори - наличието в семейството на хора със синдром на Даун, възраст на майката по-млади от 18 години, носители на преместването на единия от съпрузите, blizkorodstvennnye бракове, случайни събития, които да нарушат нормалното развитие на клетките на ембрион или зародиш.
Благодарение на провеждане preimlantatsionnoy диагностика, концепция, използвайки техниката (в т. Н. В витро opldotvoreniya) значително намалява риска от дете със синдрома на Даун в родителите на високо рискови групи, обаче, не изключват напълно такава възможност.
Симптомите на синдрома на Даун
плода със синдрома на Даун бременност е свързано с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се среща в приблизително 30% от жените в период от 6-8 седмици. В други случаи деца със синдром на Даун обикновено се раждат пълен мандат, но са умерено изразени хипоплазия (телесно тегло от 8-10% под средното). Въпреки различните варианти цитогенетични аномалии хромозомните, по-голямата част от децата със синдрома на Даун се характеризира с типични външни признаци, които предполагат наличието на патология вече при първото разглеждане на новороденото неонатологията. Деца със синдрома на Даун могат да бъдат изразени в някои или всички от физическите характеристики, описани по-долу.
80-90% от деца със синдром на Даун са краниофациална dizmorfii: сплескана лицето и носа, брахицефална, кратко широко гърло, плоска глава, деформацията на ушите; новородени - характерна кожна гънка на врата. Face различава монголоидни оформени очи, epicanthus на присъствие (вертикални гънки на кожата, обхващащи вътрешния ъгъл на окото), microgeny, често половин отворена уста с дебели устни и голям изплезен език (макроглосия). Мускулен тонус при деца със синдром на Даун обикновено се понижи; притежава хипермобилен съединения (в т. ч. атлантическо- аксиална нестабилност), деформацията на гръдния кош (ръбести или фунията).
Типични физични характеристики на синдрома на Даун са нежни крайник брахидактилия (brahimezofalangiya), извивката на малкия пръст (клинодактилия), напречно ( "маймуна") пъти на дланта по-широко разстояние между 1 и 2 (sandalevidnaya разликата) на пръстите спират и др. На изследване на деца със синдрома Първа разкрива бели петна по ръба на ириса (място Brushfilda), готика (дъгообразна небцето), захапка. набразден език.
Когато синдром външни признаци вариант Транс-местоположение на Даун се появят по-ясно, отколкото в обикновен тризомия. Тежестта на фенотип, когато мозаицизъм определя дял на trisomic клетки в частта на кариотипът.
Деца със синдрома на Даун често са болни; те са по-трудно да се толерира детски инфекции, по-вероятно да страдат от пневмония. възпаление на средното ухо. ARI. аденоиди. възпаление на сливиците. Слаби имунитет и вродени дефекти са най-вероятната причина за смъртта на децата в първите 5 години от живота си.
По-голямата част от пациентите със синдром на Даун има нарушения на интелектуалното развитие - като правило, умствена изостаналост е леко или умерено. Motor развитие на деца със синдром на Даун изостават своите връстници; има систематичен изостаналост на словото.
Пациентите със синдром на Даун са склонни да развият затлъстяване. запек. хипотиреоидизъм. алопеция ареата. рак на тестисите. . Ранното начало на болестта на Алцхаймер и други мъже със синдрома на Даун обикновено са стерилни; плодовитостта на жените е значително намалена поради ановулаторни цикли. Растежът на възрастни пациенти обикновено е 20 см под средното. Средна продължителност на живота е около 50-60 години.
Диагностика на синдрома на Даун
За пренатална откриване на синдрома на Даун в пренатална диагноза система на плода се предлага. I триместър скрининг се извършва при 11-13 гестационна седмица и включва идентификация на специфичните характеристики на аномалии на ултразвук и определяне на нивото на биохимичните маркери (HCG, PAPP-A) в кръвта на бременност. Между 15 и 22-та седмица на бременността се извършва скрининг II триместър: акушерска ултразвук. кръвен тест за майката АФП, ЧХГ и естриол. Като се има предвид възрастта на жената се изчислява риска от раждането на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиви положителни резултати - 5%).
Бременните жени в риск да имат дете със синдрома на Даун се предлага преминаването на пренатална инвазивна диагностика. хорион въси. амниоцентеза или cordocentesis с кариотипиране плода и консултации на медицинската генетика. При получаване на данните за наличие на синдром на Даун в детето въпроса за удължаването или прекратяването на бременността е за родителите.
Здравна и образователна подкрепа за деца със синдром на Даун
Лечебната хромозомни аномалии към днешна дата не е възможно; всички предложени терапии са експериментални и нямат доказана клинична ефективност. Въпреки това, цялостен медицински надзор и образователна помощ на деца със синдром на Даун може да постигне успех в своето развитие, социализация и тяхното придобиване на умения.
През целия живот на пациентите със синдром на Даун трябва да бъде под наблюдението на специалисти (педиатър, интернист, кардиолог. Ендокринолог. Отоларинголог. Офталмолог. Невролог и др.) Във връзка с съпътстващи заболявания или повишен риск от развитието им. При определяне на тежки вродени дефекти на сърцето и стомашно-чревния показано им рано хирургична корекция. В случай на изразена загуба на слуха направен изборът на слуховия апарат. Когато патологията на визията може да се наложи корекция на стъкло. операция на катаракта. глаукома, страбизъм. Когато хипотиреоидизъм тиреоиден хормон заместваща терапия, и така нататък. D.
За да се стимулира развитието на двигателните умения е физиотерапия. Гимнастика класове. За да се развие говорните и комуникативни умения на децата със синдром на Даун се наложи сесии с логопед и oligophrenopedagogs.
Прогнози и превенция на синдрома на Даун
Възможността за обучение и социализация на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависи от интелектуалните способности на децата и на усилията, положени от родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун не са в състояние да внуши на минималните битови и комуникационни умения, необходими в ежедневието. Въпреки това, има случаи на такива пациенти напредък в областта на изящните изкуства, актьорско майсторство, спорт и висше образование. Възрастни със синдрома на Даун могат да доведат независим живот, без усложнения за магистърски професии, за да се създаде семейство.
На превенция на синдрома на Даун може да се говори само от гледна точка на намаляване на рисковете, тъй като вероятността за болно дете се ражда има някаква двойка. Акушер съветват жените да не отлага бременност в по-късна възраст. Предвиждане на раждането на дете със синдром на Даун е предназначена да помогне на семействата генетична консултация и пренатална скрининг система.