Информация за синдром на Даун и нейното лечение
Всички отзиви за синдром на Даун и нейното лечение
синдром на Даун при деца: причини, симптоми и признаци, диагностика, лечение.
Причини за възникване на синдрома на Даун
здрави човешки телесни клетки съдържат 46 хромозоми (23 двойки), всяка от които носи определена част от генетичната информация и влияят върху развитието на някои характеристики на организма. В медицината, всички двойки хромозоми са номерирани от 1 до 23. Причината за появата на синдром на Даун е утрояване на хромозома 21. Това означава, че в клетките на пациенти със синдром на Даун тялото не разполага с 2 хромозоми от чифт 21, и три. Най-честата форма на синдрома на Даун - тризомия стандарт (пълен утрояване на хромозома 21 във всички клетки на тялото). Делът на тази форма се падат 94% от всички случаи на заболяването. По-рядко (приблизително 4%) транслокация възниква (офсетни) двойки от хромозома 21 към други хромозоми. Мозайка форма (около 2% от случаите) - това е най-рядката форма на синдрома на Даун, в който три пъти по 21 хромозома съдържа само някои от клетките на тялото на пациента, и на собствените си пациенти имат нормален външен вид и интелект, но са обект на висок риск от раждането на дете със синдром на Даун , Най-честите причини утрояване на хромозома 21 и появата на синдром на Даун е:- напреднала възраст от родителите: майка по-стари от 35 години, бащата над 45 години
- твърде млад, възрастта на майката (18 години)
- тясно свързани бракове
Симптоми и признаци на синдрома на Даун
Най-типичните външни признаци на синдрома на Даун, който може да постави предварителна диагноза веднага след раждането е:- "Flat" лице - до 90%
- удебелени на шийката на матката кожна гънка
- brachycephaly (брахицефална) - 81%
- наклонени очи
- semilunar кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото (epicanthus).
- мускулна хипотония (намален мускулен тонус)
- увеличава подвижността на ставите
- кратко и широка четка, малка дъгообразна небе, плосък обратно на главата
- деформирани уши, голям нос пъти.
- напречно палмарна гънка, като универсален знак за синдрома на Даун може да се случи само в едва 45% от децата, родени с болестта
- гърдите деформация или фуния ръбести
- тъмни петна на ръба на ириса (Brushfilda петна).
Също така, децата със синдром на Даун могат да се наблюдават известни промени във вътрешните органи
- заедно, множество, вродени дефекти на сърцето, като камерен преграден дефект, предсърдно септален дефект, аномалия на големи съдове, отворен атриовентрикуларен канал
- от страна на дихателната система - прекратяване на дишането по време на сън поради високата език и структурните характеристики на орофаринкса;
- проблеми с страничен изглед (вродени катаракта. глаукома. страбизъм-страбизъм)
- изслуша разстройство
- заболяване на щитовидната жлеза (вроден хипотироидизъм)
- патология на стомашно-чревния тракт (червата стеноза, мегаколон, атрезия на ректума и ануса)
- увреждания на опорно-двигателния апарат (дисплазия, едностранна или двустранна отсъствие на ребра клинодактилия (кривина на пръстите), нисък ръст, гърдите деформация)
- хипоплазия (недоразвитие) на бъбреците, хидроуретер, хидронефроза
Диагностика на синдрома на Даун
Методи за диагностициране на синдром на Даун, включват:- Ултразвук в първия триместър на бременността, от които човек може да се определи конкретна синдром характеристики - тест NT (измерване тилен плода). Това дете е на Даун може да се подозира, синдром, когато тилен повече от 2.5 mm, ако изследването е проведено от вагинална сонда и 3 mm, ако изследването е проведено през предната стена на корема. виж също Всички ултразвук по време на бременност, ултразвук разследване за наличие на носната кост :. в плода със синдрома на Даун носната кост отсъства или е много малък.
- Биохимичен анализ на кръвта на бременната жена на възраст от 10-13 седмица от бременността: за диагностициране на синдрома на Даун харчат двойно биохимичен тест за идентифициране на нива на свободен бета-субединицата на човешки хорион хормон (ЧХГ) и свързано с бременност плазмен протеин А за период от 16-18 седмица от бременността се извършва троен тест: определяне на алфа-фетопротеин (AFP), обща чХГ или свободен бета-субединица на чХГ и свободното (неконюгирана) естриол (E3).